기형아 검사와 니프티(NIPT, 비침습적 산전 검사) 검사는 모두 임신 중 태아의 건강 상태를 확인하기 위한 검사지만, 검사의 방법과 정확도에서 차이가 있습니다. 두 검사는 목적은 비슷하지만, 검사 방식과 결과 해석에서 차이가 있기 때문에 어떤 검사를 선택할지에 대한 이해가 필요해요. 그럼 두 검사에 대해 하나하나 살펴보겠습니다.
기형아 검사 (기본 산전 검사)
기형아 검사는 보통 임신 초기(11~13주)에 진행되는 검사로, 태아의 기형이나 염색체 이상을 선별하는 검사입니다. 이 검사는 초음파 검사와 혈액 검사로 이루어져 있으며, 다운증후군, 트리소미 18, 트리소미 13 등의 염색체 이상 가능성을 확인할 수 있습니다.
검사의 방법
초음파 검사: 목덜미 투명대(NT)를 측정하여 다운증후군 등 염색체 이상을 의심합니다.
혈액 검사: 산모의 혈액에서 PAPP-A(임신 초기 혈장 단백질 A)와 hCG(인간 융모성 생식선 자극 호르몬)의 수치를 측정하여 태아의 염색체 이상 가능성을 파악합니다.
검사의 특징
선별 검사: 기형아 검사는 선별 검사로, 정확한 진단을 내리기보다는 위험도가 높은 경우를 파악하는 데 목적이 있습니다.
검사 결과 해석: 음성 결과는 염색체 이상 가능성이 적다고 판단되지만, 양성 결과는 반드시 염색체 이상이 있다는 의미는 아니고, 추가적인 검사(양수검사, 융모막 검사)가 필요할 수 있습니다.
정확도: 약 80~90% 정도의 정확도를 가지고 있으며, 양성 결과가 나와도 반드시 기형아를 의미하지 않으므로 추가 검사가 필요합니다.
기형아 검사 후 결과
음성: 염색체 이상 가능성이 낮다는 의미입니다.
양성: 염색체 이상 가능성이 높다고 평가되며, 추가적인 정밀 검사를 권장합니다. (양수검사, 융모막 검사 등)
니프티 검사 (NIPT, 비침습적 산전 검사)
니프티(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)는 비침습적인 검사로, 산모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상을 확인하는 최신 검사입니다. 이 검사는 임신 10주 이후에 시행할 수 있으며, 다운증후군을 비롯한 여러 염색체 이상을 높은 정확도로 검사할 수 있습니다.
검사의 방법
니프티 검사는 산모의 혈액을 채취하여 태아의 DNA를 분석합니다. 태아의 DNA는 산모의 혈액 속에 아주 미세한 양이 포함되어 있기 때문에 이를 통해 염색체 이상을 정확하게 분석할 수 있습니다.
검사에서 주로 확인하는 염색체 이상은 다운증후군(21번 염색체 3개), 트리소미 18, 트리소미 13 등이 포함됩니다.
검사의 특징
정확도: 니프티 검사는 99% 이상의 정확도를 자랑합니다. 특히 다운증후군에 대해서는 99% 이상의 정확도를 보이며, 위험도가 높을 경우, 추가적인 침습적 검사(양수검사, 융모막 검사)가 필요하지 않을 수도 있습니다.
비침습적: 니프티 검사는 비침습적인 검사로, 태아에게 해를 끼치지 않으며, 산모의 혈액만을 이용해 검사하므로 매우 안전합니다.
결과: 검사 결과는 음성과 양성으로 나뉘며, 양성이 나온 경우에는 추가적인 정밀 검사(양수검사 등)를 고려할 수 있습니다.
니프티 검사 후 결과
음성: 태아에게 염색체 이상이 없다는 높은 확률로 판단됩니다.
양성: 염색체 이상이 있을 가능성이 높다는 뜻입니다. 양성 결과가 나와도 확정적인 진단은 아니며, 추가 검사가 필요합니다.
어떤 검사를 선택해야 할까요?
기형아 검사는 초기에 태아의 염색체 이상 가능성을 선별하기 위한 기본적인 검사로, 저렴한 비용과 보험 적용이 가능하지만 정확도는 니프티보다는 낮습니다.
니프티 검사는 정확도가 매우 높고 비침습적이므로 보다 안전하고 정확한 검사를 원한다면 좋은 선택이 될 수 있습니다. 하지만 비용이 비싸고 보험 적용이 되지 않기 때문에 자비 부담이 큰 점을 고려해야 합니다.
따라서, 1차 기형아 검사 후 니프티 검사를 추가로 진행하는 방식으로, 임신 초기부터 보다 정확하게 태아의 건강을 확인하는 것이 좋습니다. 궁금한 점이 있다면, 산부인과 전문의와 상담을 통해 본인의 상황에 맞는 검사를 선택하는 것이 중요해요!
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