기형아 2차검사 고위험군? 걱정하지마세요 - 정확한 해석과 다음 단계 안내

기형아 2차 검사란?

임신 중 기형아 검사는 태아의 염색체 이상 및 신경관 결손의 위험을 예측하기 위한 선별 검사입니다.

‘2차 검사’는 보통 임신 15~20주 사이에 진행되는 혈액검사로, 태아의 선천적 이상 가능성을 확진이 아닌 ‘확률’로 판단합니다.

이 검사는 흔히 “쿼드 테스트(Quad Test)”라고도 불리며, 산모의 혈액 속에서 다음 4가지 물질의 농도를 측정합니다

AFP (알파태아단백) – 신경관 결손(무뇌증, 척추이분증)과 관련

hCG (융모성 생식선자극호르몬) – 다운증후군 위험도와 관련

uE3 (비결합 에스트리올) – 태반 기능, 다운증후군과 관련

Inhibin-A (인히빈A) – 다운증후군 위험도 증가 지표

고위험군 결과가 의미하는 것은?

검사 결과지를 보면 보통

다운증후군 위험: 1/200

에드워드증후군 위험: 1/1000 처럼 숫자로 표현된 확률이 나옵니다.

예:

“다운증후군 위험 1/200”이라면,

200명의 같은 조건 산모 중 1명이 실제로 다운증후군 아이를 출산할 수 있다는 의미입니다.

그리고 보통 1/270보다 위험도가 높으면 ‘고위험군’으로 분류됩니다.

하지만 고위험군이라고 해서 아기에게 이상이 있다는 뜻은 아닙니다.

이는 ‘이상 가능성이 더 높게 나왔다’는 통계적 판단일 뿐입니다.

실제로는 어떤가요?

현실적으로 보면,

- 기형아 검사에서 고위험군으로 나온 산모의 90% 이상은 정상이었습니다.

- 반대로 저위험군이라고 나왔다고 해서, 100% 이상이 없는 건 아닙니다.

즉, 이 검사는 정확한 “진단”이 아닌 “선별”이며, 결과가 ‘고위험’이라는 건 ‘확인차 정밀 검사를 더 받아보세요’라는 신호에 가깝습니다.

왜 고위험군으로 나왔을까요?

기형아 2차 검사는 태아 상태 외에도 엄마의 신체 조건, 임신 상황 등 다양한 요인에 영향을 받아요.

다음과 같은 원인 때문에 정상 태아인데도 수치가 왜곡되어 고위험으로 나올 수 있습니다: 임신 주수 오류

검사 당시 정확한 임신 주수가 계산되지 않았을 경우, 호르몬 수치가 잘못 해석될 수 있어요.

엄마의 체중이 기준치와 차이 날 경우

저체중 또는 고도비만이면, 혈중 농도 계산에 오류가 생겨 결과에 영향을 줄 수 있습니다.

쌍둥이 임신, 숨겨진 다태임신

하나의 태아로 계산되었지만 실제로 둘일 경우 수치가 비정상으로 나올 수 있습니다.

흡연 여부, 당뇨, 약물 복용 이력 등 산모의 건강상태 검사 자체의 한계 (민감도 약 75~80%)

모든 산모에게 일괄적으로 적용되는 평균치를 기준으로 하기 때문에, 개인차를 반영하지 못하는 경우가 있습니다.

고위험군이면 무엇을 해야 하나요?

고위험 판정을 받았다면 산부인과에서는 보통 아래 3가지 검사 중 1가지 이상을 제안합니다.

정밀 초음파 검사 (Level 2 Ultrasound)

태아의 두뇌, 심장, 척추, 장기, 사지 등 기형 여부를 20주 전후에 정밀하게 확인 기형 징후가 없는 경우, 대부분 “위양성”(정상인데 고위험으로 나온 경우) 가능성 높습니다

NIPT 검사 (비침습적 산전 유전자 검사)

산모의 혈액에서 태아의 DNA 일부를 분석해

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 위험을 매우 정확하게 분석 정확도 99% 이상, 침습 없이 안전하게 확인 가능 단, 고가(약 30~50만 원)이나, 고위험군에게는 일부 병원에서 보험 적용 또는 할인 제공

양수검사 (Amniocentesis)

태아의 염색체 이상을 확진할 수 있는 검사

자궁에 주사바늘을 넣어 양수를 채취하여 염색체를 분석 정확도는 거의 100%

단, 0.1~0.3% 정도 유산 위험 존재 → 신중한 판단 필요

*보통은 NIPT를 먼저 권유하고, 이상이 있을 경우 양수검사로 확진하는 순서를 따릅니다.

불안하지 않아도 되는 이유

“고위험군”은 ‘위험이 조금 높다’는 뜻이지, ‘기형이다’는 뜻이 아닙니다.

많은 경우는 정밀 검사 후 정상으로 확인됩니다.

더 정확한 검사들이 준비되어 있고, 그중 대부분은 안전합니다.

기형이 확인되더라도, 의료 기술의 발달로 조기 치료 가능하거나 출산 후 관리 방법이 확립된 경우도 많습니다.